怀孕到目前为止让我最难忘的也就是唐氏筛查和接下来的羊水穿刺了。
当我拿到羊水穿刺的诊断报告，悬了一个月的心才放下。
有必要对唐氏筛查做个总结，也为后来的准妈妈们提供点经验。
什么是唐氏筛查？不用多说啦，大家google或者baidu一下都明白了吧。
一般是在16-18周抽血化验，大概过两到三周，会出结果，也就是一个概率值，表明你是低危还是高危人群。如果你不幸是高危，医生会建议你做羊水穿刺，做细胞培养，然后做染色体检测进行确诊。
做唐氏筛查之前我们就做了功课，知道唐氏筛查的准确率不高，大概只有70%，假阳性的比率很高，往往要白担心一场，但是老公坚持要做，说做了安心，于是就有了下文。
我是在新华医院做的唐氏筛查，各个医院应该会有点不同。
新华医院每周三下午建大卡，每周二上午有产前筛查门诊，专门做唐氏筛查，每周只有一次。
我是16周建的大卡，17周做的唐氏筛查，那天是2007年12月25日。
抽血的时候不需要空腹，如果你在一个星期内没有做过B超，会让你测一个双顶径，以便确定胎儿的孕周，往往根据末次月经计算的孕周会跟双顶径孕周有差异。
抽血化验的是三个指标，母血甲胎蛋白(AFP)，人类绒毛促性腺激素(β-hCG)，游离雌三醇(uE3)，再结合母亲年龄,身高体重，医生会测算出的一个概率。
当时抽完血，医生说三周出报告，如果你是高危，会打电话通知你来复查，如果低危，不通知，三周以后自己取报告，或者直接贴在你的大卡里（如果你在新华医院做产检）。
不幸的是，当我们准备欢欢喜喜迎接2008年的到来时，2007年12月31日下午，我接到了医院的电话，对方一说我是新华医院的，我就心想完了。果然，他告诉我我的唐氏筛查结果是高危，让我准备下一步计划。
当时立马跟老公打车去了新华医院，取化验结果，要求跟医生面谈。
看到化验结果，三个概率，分别是 1)先天愚型(唐氏综合症，21-三体型)(2)18三体综合症 （3）神经管畸形
我的唐氏综合症的概率为1/250，正好位于临界值，也就是 新华医院把临界值定在1/250，小于1/250就是低危，大于等于1/250就属于高危。这个概率也就是说，我的宝宝有1/250的可能是个唐氏综合症患儿。
拿到报告，问医生这个概率是怎么算的，医生说我也不太清楚，说报告是新华医院儿科研究所出的，于是跟老公又杀向儿科研究所，直接找检测出报告的人。
接待我们的是一个挺年轻的帅帅gg，应该是个研究生，不是医生，聊了很久，态度很好，赞一下！
主要围绕下面几个问题。
1、为什么要做唐氏筛查？（扫盲）
2、唐氏筛查的结果是怎么来的？
回答：测定母体内三个指标，根据孕周，还有身高体重进行调整，软件会计算出概率值，也就是风险值。至于这个概率怎么来，他也不知道，软件是德国一个著名公司生产的，是根据国外那么多年做唐氏筛查的结果综合而来的。别的医院应该也是软件计算的，不过估计系统不一样。
3、做唐氏筛查时我根据末次月经算只有17w+2d，但是根据报告上显示的我的孕周为18w+5d，差了一周多，会不会影响检测结果？
回答： 孕周对检测结果的影响很大，因为孕周不同，体内检测的三个指标的含量就差很多，因此会要求测量双顶径以确定孕周。孕周的确定以双顶径为准，软件只需要双顶径。
4、唐氏筛查为什么假阳性很高？
回答：国内开始进行唐氏筛查的时间还很短，数据收集得远远不够，因此软件里的数据主要是国外的，软件公司会在世界各地不同人种收集数据，然后测算概率，你想同一孕周，中国小朋友的双顶径跟白人小朋友的双顶径或者黑人小朋友的双顶径还是有点差异的吧。我想这可能是目前国内唐氏筛查准确率不高的主要原因。
筛查结果配合B超结果会准确很多，比方说颈项皮肤厚度（唐氏儿会十分异常），肱骨长/股骨长，具体大家都可以google啦，那个gg也不太清楚。但是目前国内医院很少有查颈项皮肤厚度，起码新华医院没有。
5、1/250是怎么计算的？
回答：1/250是个cut-off，也就是截断值。比方说如果你的检测结果是1/300，那么如果在新华医院，他们把临界值设在1/250，那么你就是低危；如果在别的医院，他们把临界值设在1/350，那么你就很不幸的成为了高危。
由于新华医院开展唐氏筛查的时间还不长，因为他们没有改临界值，1/250是软件默认的default（出厂设置）。有些医院比如国妇婴，红房子开展的时间长一些，他们的临界值会有些不同，例如1/350或者别的。
回到家里继续上网研究，还是不能放心，最后还是决定做羊水穿刺。
新华医院每周三上午做羊水穿刺手术，做手术前一天也就是周二需要化验血常规和凝血常规，指标不好还不能做。由于周二是元旦正好放假，我的手术只能后延一周，放在2008年1月9号，快到21周了，心急啊！
1月2号一早跑到医院做B超排查，医生说目前没看到异常，问能不能测颈项皮肤厚度，回答没有此项目，失望而归。跑到第一个医生那里问羊水穿刺情况，回答羊水穿刺不止做了几十例，因为有些高龄产妇不做唐氏筛查直接就做羊水穿刺了，目前还未发生穿刺导致胎儿流产、死亡的，羊水不好，检测不出结果的倒是有的。
最终决定在新华医院做羊穿，因为产检一直在这里做，而且医院离家近，有什么问题马上就能去医院。免得有什么问题两个医院互相推诿。
1月8号周二上午跑到医院开化验单和手术预约单，看着ddp们做唐氏筛查，一个个笑逐颜开。我像个做错了事的小朋友，低着头跟医生说我唐氏高危，明天预约羊水穿刺。医生开了预约单，让我准备1500块钱，第二天上午8点产房门口等。接着去做血常规和凝血常规，结果是好的，幸好。
1月8号晚上跟宝宝说：明天会地震，还会有一根长长的针进来，你要躲得远远的啊！不要怕啊！跟老公互相加油打气。
1月9号第一个到了那里，开始以摇呼啦圈的方式摇肚皮。为什么要摇肚皮？因为羊水穿刺虽然抽的是羊水，但是要的不是羊水，而是胎儿脱落在羊水里的细胞，用这些细胞做培养，检测胎儿的染色体。经过一夜的睡眠，细胞大多沉淀在底部，因此需要把它摇均匀，这样抽的羊水才有用。摇得时候碰到一个前次细胞培养没成功，第二次羊穿的ddp，有了前车之鉴，更加不敢怠慢了。
摇了差不多一个多小时，穿刺的医生来了，正好是给我每月产检的医生。进入手术室，跪在手术床上，医生接着帮我摇肚皮，她的幅度可我刚才的幅度大多了。然后躺下，开始B超定位，这是我目前唯一一次在新华医院做B超的时候可以看到图像，医生还给我讲这是心脏，这是脊椎，听得我直想哭。一边做B超一边用指甲模拟针的形状往下按，看会不会伤到胎儿。
接下来就是羊穿手术了，其实羊穿的时候是没有B超引导的。大家知道做B超的时候是需要在肚子上涂很多粘糊糊，凉冰冰的耦合剂的，而手术是需要无菌消毒的，感染了是很危险的。医生先把耦合剂都擦了，然后消毒，打麻药，就是很小剂量的在皮肤上打一针，这样羊穿的时候就不会太疼，因为子宫对疼痛是很敏感的，疼痛会导致宫缩，宫缩会导致...
羊穿的时候我看不见，不过看到针还是很长的，医生一共抽了3试管。抽完贴上纱布，继续做B超，医生让我看到宝宝的心跳，说很好，就结束了。我问医生B超看的怎么样，医生回答目前为止还没有看到异常。
医生的态度也很好，赞一下。想想她在平时产检时说不上几句话就结束了叫下一个还是很满意了。B超也做的很仔细，比做大排畸的B超医生说话冷冰冰，问啥也爱理不理的，还是有点收获的。起码我看到了宝宝的心跳，长长的脊椎，头，小手，虽然代价是很大的。
手术结束，医生让我拿着羊水去付款，拿着我热乎乎的三管羊水，我宝宝的命运就在里面了！羊穿手术费大概100多，化验费500，新华医院的收费还不算太高，在红房子估计要1000上下了，可能条件还要好一些吧。
手术后一切都还正常，害怕的一些不良反应都没有。接下来就是漫长的等待结果的时间了，羊穿医生跟我说需要5周出结果。我每个星期都给那个ssgg打电话，第一个星期结束问“细胞培养成功了没有啊？”第二个星期结束问“染色体配型成功了没有啊？”等到第三个星期，居然告诉我结果出来了。由于我催的比较急，医生先帮我做出来了。
在我的追魂夺命连环call下，我终于在春节前拿到了结果，虽然医院没有让我过好2008年的元旦，但终于让我安心过了2008年的春节。
去儿科研究所拿到化验结果，看到了染色体核型图，应该有23对，一共46条，但是图上只有22对，还有一对当然就是性染色体了，保密的。不过无所谓啦，我只要我的宝宝健康就好。
经过这么多事情，希望给大家做个参考，对大家以后做唐氏筛查，面对唐氏筛查的结果以及羊水穿刺都能有所帮助，谢谢。
正在为要不要查而犹豫中.思量中.如果查.就是下周一了.要专程到浦西长乐路一妇婴.
